协会活动报道:2016年1月8日下午14时,陕西省渐冻人关爱互助协会在西安中医脑病医院行政办公楼4楼东会议室举行了ALS患者家庭护理交流会,会议由协会秘书长闫炳苍主持,参会人员有西京医院神经内科教授、协会副秘书长冯国栋,西京医院护理专家,西安中医脑病医院资深护理专家,长期定时上门为ALS患者家庭护理的护士,还有多年在家庭护理方面经验丰富的患者家属、呼吸机维护调试的工作人员及热心为ALS患者服务的志愿者等48位。会议就ALS患者在家庭如何进行有效的护理为主题展开了深入的经验分享,现场咨询专家、如何精准实施护理操作、呼吸机维护、套管的更换、营养的保障、呼吸道、消化道、皮肤的护理管理、患者的心态调整、辅具的正确使用等方面。现场就患者的疾病治疗的新药物、已经使用的药物的方法、疗程、不良反应,药品的便利购买及邮寄,患者在家庭中出现的常见症状的紧急处理等进行解答,协会就明年的服务设想如,家访、帮助患者走出家门、在渭南、宝鸡、西安举行活动,举行胃造瘘,协会捐赠呼吸机的条件及办法的一系列问题的专题讨论。会议持续2小时10分钟,气氛活跃。协会将一如既往、借助政府、社会的各种力量尽心尽力尽美尽善的为陕西省境内的患者进行服务。
序号疾病名称检测基因外显子数目1假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)Dystrophin792肝豆状核变性(WD)ATP7B213苯丙酮尿症(PKU)经典型PAH6苯丙酮尿症(PKU)非经典型PTPS;GCH16;64脊髓性肌萎缩症(SMA)SMN1 SMN245白化病(OCA)Ⅰ型TYR5白化病(OCA)Ⅳ型SLC45A27白化病(OCA)Ⅱ型P256A型血友病(HA) 轻型FⅧ26A型血友病(HA) 重型FⅧ22、11内含子倒位7软骨发育不全(ACH)FGFR3198遗传性视神经萎缩(LHON)mtDNA39线粒体相关疾病(mt-DNA)mtDNA线粒体基因组10比较基因组杂交(CGH)基因组11叶酸利用能力检测(FA)MTHFRCBS312耳聋基因检测(DF)GJB2Mt-DNA12SrRNAPDS513脑白质营养不良(ALD)GFAP114脆性X综合征(FXS)FMR115新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)SLC25A131816佩-梅氏病(PMD)PLP1217结节硬化症(TSC)TSC1 TSC26518Y染色体微缺失AZF SRY1519肾上腺皮质增生(CAH)CYP21A1020生物素酶缺乏症( BTD)Biotinidase421红绿色盲(CVD)Green/red gene722ABO血型ABO223X-肾上腺脑白质营养不良ABCD11024Rett综合征MECP24(6)25大疱性表皮松懈症KRT5;KRT1418265-羟脯氨酸尿症GSS,OPLAH3727异染性脑白质营养不良ARSA228视网膜母细胞瘤(RB)RB12829原发性免疫缺陷病(XLA)BTK1930先天性睑裂狭小综合症(BPES)FOXL2331甲基丙二酸血症(VB12敏感型)MMAA,MMABMMACHC,MMADHC,LMBRD14532甲基丙二酸血症(VB12不敏感型)MUT1233亨廷顿舞蹈症(HD)IT15134色素失禁症NEMO1035X-连锁显性低磷性佝偻病PHEX2236皮肤肥厚支端肥大综合征HPGD,SLCO2A12137酪氨酸血症FAH1438周期性麻痹SCN4A CACNA1S24(18)39缺指并指P631440发作性动作诱发性运动障碍PRRT2541小儿交替性偏瘫ATP1A323(16)41皮层下梗死脑白质病NOTCH333(19)43进行性核上性麻痹MAPT1444高IgM综合征CD40L545精氨酸血症ARG1846枫糖尿症BCKDHA,BCKDHB,DBT9(8);10;1046新生儿糖尿病ABCC8,ANING11,KCNJ,48脊髓小脑遗传共济失调SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、DRRLA749黏多糖贮积症2型:IDS;4型:GALNS,GLB19;14(13);1650克鲁宗综合征FGFR218(17)51先天性无虹膜PAX614(13)52叶酸吸收障碍SLC46A1553大脑叶酸转运缺乏FORL1354马凡综合症FBN1二代测序55腓骨肌萎缩症(CMT)CMT(panel)二代测序56遗传性痉挛性截瘫HSP(panel)二代测序57多巴反应性肌张力障碍GCH1458多囊肾PKD1、PKD2、PKD3、PKD4二代测序59肌张力障碍现有肌张力障碍相关所有基因二代测序60强直性肌营养不良(DM)DM1161肯尼迪病-脊髓延髓肌肉萎缩症(KD)AR1陕西西安第四军医大学DNA分型中心邮编:710032电话:029-84774978
由西安渐冻人关爱协会主办,中医脑病医院、第四军医大学西京医院、中国社会福利基金会联合承办的2015陕西省渐冻人医患联谊于3月14日早9:30在脑病医院举办,会议进行了关于ALS诊疗、营养、康复、护理四个专题讲座,并为ALS患者捐献辅具、呼吸机,会后进行了义诊和咨询。最感动的是90高龄的神经医学专家将出诊收入全部无偿捐献给ALS。媒体报道患者也到现场呼吁改变重诊断轻治疗的医疗现状、及无障碍设施建设。协会特点是自主开展,整合资源,捐款免税,望大家广泛传播、关注!
大家好!陕西渐冻人关爱互助协会初步定于4月17日下午16:00召开成立大会,并于4月20日召开首次集体活动.今后,我们将逐渐协助完善陕西省渐冻人防治救助体系,逐渐成立运动神经元病的专病门诊和病房,与您共享运动神经元病诊断和治疗的进展,为你提供个体化的治疗意见,在力所能及的范围内,为您争取减免各项治疗费用。
① 从未经历过的突发头痛;② 眼部等处的局限性头痛;③ 伴有躯体、神经系统阳性体征的头痛;④ 每天晨起的头痛。
7月31日下午四点于西京医院门诊大厅举行“融化渐冻的心”公益援助活动,届时将安排“运动神经元病诊治进展”的讲座和“运动神经元病护理康复答疑”,有意参加此项活动的西安渐冻人患者和家属可以联系我们,西安市区的患者可联系安排接送,患者和家属可以私信我
隐球菌感染是一种并不罕见的中枢神经系统感染性疾病,和国外大量隐球菌性脑膜炎合并艾滋病不同,我国的隐球菌性脑膜炎往往和侵入性治疗、乱用免疫抑制剂等现象有关,因此照搬西方的经验往往难以取得有效的治疗效果。但由于其相对发病率低,多数基层医院的医生难以积累足够多的经验,往往缺乏对该病的认识,因此存在着诊断难、治疗效果不佳的现状。究其原因是多方面的,以下从诊断和治疗两个方面对隐球菌性脑膜炎的现状进行分析:1.诊断:隐球菌性脑膜炎由于症状、体征和影像学检查缺乏特异性,因此单纯的问诊、查体及头颅MRI检查均不能明确诊断。脑脊液墨汁染色是目前临床最常用的隐球菌脑膜炎诊断方法,特异性较高,但是由于往往采取脑脊液图片的方法,因此隐球菌得不到富集,从而影响了检测的灵敏度。而是用脑脊液玻片离心法后采用MGG和阿利新蓝染色检测,可以显著提高隐球菌的检出。但目前为止,我国脑脊液细胞学的开展尚不普及,而已开展脑脊液细胞学的单位,也并不都熟悉MGG和阿利新蓝染色后隐球菌的形态,从而影响了对隐球菌性脑膜炎的诊断。2.治疗:隐球菌性脑膜炎的抗真菌治疗首选两性霉素B和5-氟胞嘧啶联合用药,这一经典治疗使得多数神经科医生觉得隐球菌脑膜炎的治疗没有多少变化,因此难以显示治疗水平的差别。但其实目前隐球菌性脑膜炎治疗效果差别很大,有时,多次墨汁染色检查发现未发现隐球菌,但是停药后,却发现隐球菌脑膜炎复发;而另一些情况下,患者从不复查脑脊液细胞学检查,长期使用抗真菌药物,最终引起肝肾功损害。除此之外,令神经科医生疑惑的是,有些患者在抗真菌治疗后,隐球菌数量持续下降的同时,症状却不但没有缓解,反倒加重,患者甚至失明,有些情况下是因为免疫重建综合症引起的,即随着隐球菌被清除,机体被抑制的免疫力有所恢复,这时,恢复的免疫力有时会产生针对自身的攻击,这种状况叫做免疫重建炎症反应综合征。 由于隐球菌性脑膜炎治疗过程中存在着如此之多的变数,因此准确的评估患者脑脊液隐球菌的载量和患者的免疫状况对于有效地治疗极为关键。因此应该提请所有的神经科医师提高对隐球菌性脑膜炎诊断和治疗的认识。而患者也应该选择有资质的神经科进行正规治疗。
2009年度是不平凡的一年,在神经感染领域更是如此,本年度的热点落在了进行性白质脑病和流感的神经系统并发症上面。进行性多灶性白质脑病最早主要发现在HIV患者群,但随着近年单抗药物的广泛使用,进行性白质脑病的发病率较前明显提高。坏消息是,目前为止,至少有三十例使用那他珠单抗(natalizumab,Tysabri)的患者出现进行性白质脑病,且进一步的研究发现这些患者血和脑脊液中可以检测到polyomavirus JC (JCV)。但可以略微欣慰的是,虽然尚不明确机理,但抗疟疾药物甲氟喹对多灶性脑白质病患者有效。另外一个热点是流感的相关中枢神经系统并发症——流感相关性脑病(influenza—associated encephalopathy,IAE)。在流感病程中,中枢神经系统也可能被累及,导致脑膜炎、脊髓炎和高热惊厥,但发病率较低。而流感发生过程中或之后引起的自身免疫反应可引起急性中枢神经系统功能障碍,也即流感相关性脑病。例如躁狂症和精神分裂症曾经发生于1918年的流感大流行。而2009年的H1N1流行期间,深圳有8位重症患儿出现神经系统病变。目前为止,国内已有多个可是对上述疾病进行报道,但缺乏详细的调查和流行病学的资料,需要进一步多中心的协作。
共济失调(ataxia)是小脑、本体感觉及前庭功能障碍导致运动笨拙和不协调,累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。小脑、脊髓、前庭和锥体外系共同参与完成精确、协调运动。小脑对执行精巧动作起重要作用。每当大脑皮质发出随意运动指令,小脑总是伴随发出制动性冲动,如影相形,以完成准确的动作。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等。根据累及的部位,共济失调可分为四种类型:深感觉障碍性共济失调、小脑性共济失调、前庭性共济失调、大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。常见的表现为构音障碍,书写障碍,步态异常,眼球震颤及眼球运动障碍,吞咽困难震颤等等。根据共济失调的病因,可分为获得性、遗传性和变性性共济失调。获得性共济失调包括饮酒、中毒、维生素E缺乏、麸质不耐受、副肿瘤综合症及小脑及相邻结构炎性、肿瘤性疾病。遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现有家族性倾向的神经系统变性病的总称,通常由于患者含有异常的突变基因所致,并于儿童期或青年期发病。但也有个别类型的遗传性共济失调呈散发性,并于成年甚至老年发病。变性性共济失调主要是多系统萎缩,目前为止既没有发现明确的诱因,也没有找到明确的相关基因。共济失调的检查共济失调的检查分为三个层次:1.共济失调及相关症状的确定(定位):通常通过神经系统体格检查明确共济失调的诊断和并对其进行定位,再明确有无其他伴随症状,如智能或障碍,听力及视觉改变等等;2.共济失调性质的确定(定性):通过自身抗体、MRI、腰椎穿刺及其他常规检查判断共济失调的性质(炎性、肿瘤性、副肿瘤性、代谢性、遗传性);3.共济失调的原因(定因):根据定性检查的结果,进一步行基因、尿代谢产物、神经系统特异自身抗体等检查。共济失调的治疗共济失调的治疗主要分为病因学治疗和对症治疗。对有明确诱因的获得性共济失调,通过去除诱因或对因治疗往往可以获得不错的疗效。如小脑炎患者可给予激素冲击治疗,酒精中毒患者可给与大剂量维生素B1肌注,而对于麸质不耐受的患者可通过改食无麸质饮食获得改善。对于遗传性共济失调,既往的观点认为没有特意治疗的药物,一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。但近期的研究显示丁螺环酮对多种类型的共济失调均有效。本文系冯国栋医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。